Wenn bei Ihrem Kind Thalassämie diagnostiziert wurde, werden Sie sich todkrank machen. Der Name selbst klingt erschreckend und der einzige Gedanke, den Sie haben werden, ist, ob dieser Zustand behandelt werden kann oder nicht. Es gibt Millionen von Menschen auf der ganzen Welt, die von dieser Erkrankung betroffen sind. Da es sich um eine genetische Störung handelt, kann sie nicht verhindert werden. Sie müssen sich jedoch keine Sorgen machen, da wir Ihnen alles erklären, was Sie darüber wissen müssen, einschließlich Behandlungsmöglichkeiten.
Was ist Thalassämie?
Thalassämie ist eine genetisch bedingte Bluterkrankung, die zu einer unzureichenden Produktion von Hämoglobin im Körper führt. Thalassämie ist eine Erbkrankheit, eine Art Anämie, die besonders Kinder asiatischer, afrikanischer und mediterraner Abstammung betrifft. Wenn die roten Blutkörperchen in Ihrem Körper aufgrund einer Thalassämie nicht genügend Hämoglobin produzieren, ist auch die Sauerstoffversorgung beeinträchtigt. Da die roten Blutkörperchen des Körpers betroffen sind, führt dies bei Kindern zu Blutarmut.
Arten von Thalassämie
Informieren Sie sich über die verschiedenen Arten von Thalassämie, die Ihre Kinder betreffen könnten.
1. Alpha-Thalassämie
Der erste Typ von Thalassämie ist Alpha-Thalassämie. In diesem Zustand produziert das Hämoglobin das Alpha-Protein nicht in ausreichenden Mengen. Um Alpha-Globin-Protein herzustellen, sind vier Gene erforderlich. Ein Molekül besteht aus vier Globinketten – 2 Alpha-Globine und 2 Nicht-Alpha-Globine. Erwachsene tragen normalerweise entweder zwei Alpha-Globine und zwei Beta-Globine. Zwei Gene werden von jedem Elternteil erhalten. Wenn jedoch eines oder mehrere dieser Gene nicht vorhanden sind, kann dies bei einem Kind zu Alpha-Thalassämie führen.
2. Beta-Thalassämie
Beta-Thalassämie bei Kindern tritt auf, wenn ihr Körper keine Beta-Globin-Ketten produzieren kann. Zwei Beta-Globin-Gene sind erforderlich, um Beta-Globin-Ketten herzustellen, eines von jedem Elternteil; Wenn diese Gene jedoch fehlerhaft sind, kann Beta-Thalassämie auftreten. Ihr Schweregrad hängt von der Anzahl der mutierten Gene ab – Thalassämie minor und Thalassemia major.
- Kleine Thalassämie: Wenn eine der beiden Beta-Globin-Ketten fehlt oder anormal ist, tritt Thalassämie minor auf. Ein leichter Fall von Anämie, Thalassämie minor, ist keine ernsthafte Erkrankung, erfordert jedoch eine Behandlung. Fehldiagnosen sind im Fall von Thalassaemia minor häufig, wenn es sich um eine durch Eisenmangel bedingte Anämie handelt. Der Zellvolumentest und das Screening einer Person sind eine einfache Methode, um auf Thalassämie minor zu prüfen, was während der pränatalen Diagnostik durchgeführt wird.
- Schwere Thalassämie: Wenn beide Beta-Globin-Ketten im Blut fehlen, handelt es sich um eine Thalassämie major. Es handelt sich um eine schwerwiegende Erkrankung, die eine sofortige Behandlung erfordert und bei Kindern in den ersten zwei Lebensjahren oft unentdeckt bleibt. Anfangs mögen sie normal und gesund erscheinen, aber mit zunehmendem Alter führen Deformationen der Gesichtsknochen und ein Mangel an Hämoglobinproduktion im Knochenmark zu einer Vergrößerung. Auch die Milz vergrößert sich aufgrund des ständigen Stresses infolge einer anormalen Entfernung von Blutkörperchen aus dem Körper.
Was verursacht Thalassämie bei Kindern?
Thalassämie tritt auf, wenn genetische Anomalien vorliegen, die zu einem Mangel an Hämoglobinproduktion im Körper führen. Die Ursachen der Thalassämie bei Kindern werden nach ihrer Art klassifiziert.
Ursachen von Alpha-Thalassämie
Die Ursachen der Alpha-Thalassämie sind wie folgt:
- Genetische Vererbung
- Mangel an Hämoglobin in RBCs (Red Blood Cells)
- Seltene medizinische Umstände
- Deletionen von Chromosom 16p
Ursachen von Beta-Thalassämie
Die Ursachen der Beta-Thalassämie sind:
- Fehlen der Beta-Globin-Ketten, bekannt als „Beta-Null (B0)-Thalassämie.“
- Wenn Hämoglobin produziert wird, aber in unzureichenden Mengen.
- Einige Eltern tragen nur eine Version des mutierten Gens, aber Eltern von Kindern mit Thalassaemia major können beide Versionen des mutierten Gens tragen, um schwere Anämiesymptome zu zeigen.
Was sind die Symptome von Thalassämie bei Kindern?
Die Symptome der Thalassämie bei Kindern sind sowohl bei Alpha- als auch bei Beta-Thalassämie fast ähnlich. Der Hauptunterschied ist die Schwere der Symptome.
Symptome von Alpha-Thalassämie
Die Symptome von Alpha-Thalassämie bei Kindern sind wie folgt:
- Müdigkeit
- Gestörtes Wachstum
- Verformungen der Gesichtsknochen
- Vergrößerung der Milz
- Gelbe Haut
- Schwellung in der Bauchregion
- Dunkler Urin
- Benommenheit und Schwindel
- Herzinsuffizienz
- Blasse Haut, Lippen und Nägel
Symptome von Beta-Thalassämie
Die Symptome der Beta-Thalassämie bei Kindern ähneln denen der Alpha-Thalassämie und sind wie folgt:
- Müdigkeit
- Reduzierter Appetit
- Gelbsucht
- Essen wählerisch
- Dunkler Urin
- Deformitäten in Gesichtsstrukturen
Wie wird Thalassämie diagnostiziert?
Thalassämie wird durch Bluttests und DNA-Analysen diagnostiziert. Eine genetische Beratung wird Paaren mit Kinderwunsch empfohlen.
Diagnose von Alpha-Thalassämie
Die Diagnose der Alpha-Thalassämie erfolgt auf folgende Weise:
- Ein Bluttest wird durchgeführt.
- Durch Neugeborenen-Screening von Milz und Abdomen.
- Chorionzottenbiopsie – Es wird etwa in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt, wo ein kleines Stück der Plazenta zum Testen entfernt wird.
- Amniozentese – Dabei wird etwa in der 16. Schwangerschaftswoche eine Fruchtwasserprobe entnommen.
Diagnose von Beta-Thalassämie
Die Diagnose einer Beta-Thalassämie erfolgt auf folgende Weise:
- Es wird ein Bluttest durchgeführt, der ein vollständiges Blutbild (CBC) umfasst.
- Blutausstrich.
- Eisentest.
- Auswertung der Hämoglobinopathie.
Komplikationen der Thalassämie bei einem Kind
Thalassämie-Komplikationen sind bei Alpha- und Beta-Thalassämie ähnlich. Zu den Komplikationen der Alpha- und Beta-Thalassämie bei Kindern gehören:
Überschüssiges Eisen – Zu viel Eisen kann das Herz, die Leber und das endokrine System bei Kindern beeinträchtigen. Probleme durch Eisenüberladung können zu Zuständen wie Hypothyreose, Leberfibrose, Hypoparathyreoidismus usw. führen.
Knochenverformungen – Das Knochenmark dehnt sich aus und die Knochen werden breiter, dünner und brüchiger. Einige Knochen können aufgrund einer abnormalen Knochenstruktur sogar brechen, insbesondere im Gesicht und am Schädel.
Vergrößerte Milz – Verschlimmert Anämie und der Körper ist nicht in der Lage, Infektionen zu verhindern, da die Milz, die uns hilft, Infektionen zu bekämpfen, schwach und anfällig wird.
Infektionen – Das Entfernen der vergrößerten Milz kann zu Infektionen führen. Die Milz ist normalerweise für die Abwehr von Infektionen zuständig. Daher steigt das Infektionsrisiko, sobald die Milz entfernt wurde.
Langsame Wachstumsraten – Verzögerte Pubertät und Wachstumsstörungen bei Kindern.
Behandlung von Thalassämie
Die Behandlung der Thalassämie bei Kindern erfolgt in der Regel nach umfangreichen Blutuntersuchungen. Thalassämie minor ist nicht behandlungsbedürftig, Thalassämie major erfordert jedoch wiederkehrende Bluttransfusionen. Das Problem bei wiederkehrenden Bluttransfusionen ist, dass es zu einer Eisenüberladung im Körper kommen kann, die normalerweise durch Medikamente zur Beseitigung des überschüssigen Eisengehalts behoben wird.
Behandlung von Alpha- und Beta-Thalassämie
Behandlungsoptionen für Alpha- und Beta-Thalassämie bei Babys sind-
- Folsäure-Ergänzungen
- Bluttransfusion, gefolgt von einer Eisenchelattherapie
- Knochenmarktransplantation (erfordert einen kompatiblen Spender)
Bei leichten Fällen ist keine Behandlung erforderlich.
Kann Thalassämie verhindert werden?
Sich testen zu lassen, ob Paare rezessive Merkmalsträger sind, ist der erste Schritt, um die Weitergabe dieser Störung zu verhindern. Paare müssen sich einem pränatalen Screening und Hämoglobinuntersuchungen unterziehen, um ihr Risiko einzuschätzen, Kinder mit blutbasierten genetischen Defekten zu bekommen. Getestet zu werden ist der Weg zur Thalassämie-Prävention.
Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?
Wenn Sie eine Familienanamnese mit Thalassämie haben, müssen Sie die Blutuntersuchungen Ihres Kindes in der Klinik durchführen lassen. Jegliche Anzeichen einer Anämie sind ebenfalls ein Warnsignal.
Obwohl die Knochenmarktransplantation derzeit die einzige Behandlungsoption ist, die in der medizinischen Gemeinschaft für die Thalassämie-Behandlung verfügbar ist, kann man mit Sicherheit sagen, dass Sie mit ein wenig genetischer Beratung und der Kenntnis des Blutprofils Ihres Partners in der Lage sein werden, das zukünftige Risiko zu verringern Fällen, indem Sie sich weiterbilden und die entsprechenden Maßnahmen ergreifen. Am wichtigsten ist, dass Sie einen gesunden und aktiven Lebensstil führen und sich gut ernähren, um sich und Ihre Kinder zu schützen.