Alles, was Sie über die MTHFR-Genvarianten wissen müssen, laut Experten

Wenn Sie etwas über die aufstrebenden Bereiche der personalisierten Medizin oder der Präzisionsernährung gelesen oder ein Gentest-Kit für zu Hause verwendet haben, um etwas über Ihre Abstammung oder ererbte Gesundheitsmerkmale zu erfahren, haben Sie wahrscheinlich von genetischen Varianten von MTHFR gehört. Und nein, es ist keine Abkürzung für Ihren Lieblingsausdruck.

Diese genetischen Varianten (wissenschaftlicher bekannt als Single Nucleotide Polymorphisms oder SNPs) haben Aufmerksamkeit erregt, weil sie Ihre Fähigkeit beeinflussen, das essentielle B-Vitamin Folat zu verarbeiten und zu verwenden und dadurch einen global wichtigen (d. h. buchstäblich den ganzen Körper) beeinflussen Gesundheit) biochemischer Prozess namens Methylierung.

Eine genetische MTHFR-Variante bedeutet nicht zwangsläufig, dass Sie gesundheitliche Probleme haben werden – aber wenn doch, gibt es oft einfache Ernährungs- und Lebensstilstrategien (einschließlich einer gezielten Nahrungsergänzung), die Ihr allgemeines Wohlbefinden unterstützen können.* Im Folgenden schlüsseln wir auf welche physiologischen Prozesse betroffen sind, wenn eine MTHFR-Genvariante vorhanden ist, die gesundheitlichen Auswirkungen, die damit verbunden sein können, relevante klinische Tests und mehr.

Was ist MTHFR?

Bevor wir uns mit den genetischen Varianten und ihrer Bedeutung befassen, lassen Sie uns über MTHFR selbst und seine Rolle im Körper sprechen, wenn alles optimal funktioniert.

MTHFR oder Methylentetrahydrofolatreduktase ist ein Enzym, das diätetisches Folat (aus Lebensmitteln wie Blattgemüse) und Folsäure (aus angereicherten Lebensmitteln und bestimmten Nahrungsergänzungsmitteln) in eine bioaktive, methylierte Form namens 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) umwandelt.*

Dieses aktivierte Folat fungiert als hochwirksamer und erforderlicher Methylspender und spielt eine Schlüsselrolle in einem biochemischen Prozess namens Methylierung – d. h. der Übertragung von Methylgruppen (einfache Strukturen aus einem Kohlenstoff- und drei Wasserstoffmolekülen) zu und von verschiedenen Verbindungen zur Unterstützung insgesamt Gesundheit.*

Insbesondere spendet 5-MTHF eine Methylgruppe an die Aminosäure Homocystein, um sie in die Aminosäure Methionin umzuwandeln; und Methionin wiederum kann aktiviert werden, um S-Adenosylmethionin (SAM-e) zu bilden, das durch den Körper wandert, Methylgruppen an eine Vielzahl von Akzeptoren abgibt und dabei hilft, die Aktivität unseres kardiovaskulären, neurologischen, reproduktiven und Entgiftungssystems zu regulieren den Vorgang.*

Ganzheitlich wird dieser Prozess oder Pfad als Methylierungszyklus bezeichnet. Und wie Ashley Jordan Ferira, Ph.D., RDN, Vizepräsident für wissenschaftliche Angelegenheiten bei mbg, erklärt, „ist dieser erste Schritt – bioaktives Folat, das eine Methylgruppe spendet, um Homocystein in Methionin umzuwandeln – ein geschwindigkeitsbestimmender Schritt.“*

Was bedeutet das? Ferira teilt mehr mit:„Das bedeutet, dass Homocystein ohne ausreichend methyliertes Folat (5-MTHF), das herumhängt, nicht effizient zu seinem nächsten kritischen Schritt übergehen kann. Es kann sich aufbauen und der Rest des Methylierungszyklus wird ebenfalls verlangsamt oder entzogen Wie sich herausstellt, ist das eine große Sache für Ihre Gesundheit.“*

Also, was ist die große Sache? Methylierung ist ein grundlegender biochemischer Prozess im Körper (d. h. in unseren Zellen), der ungefähr eine Milliarde Mal pro Sekunde stattfindet und bei so ziemlich allem eine Rolle spielt – von der Kontrolle des Homocysteinspiegels (was für unsere kardiovaskuläre und neurologische Gesundheit direkt relevant ist) über die Herstellung wichtiger Verbindungen wie Neurotransmitter und das wichtigste Antioxidans Glutathion bis hin zur Beeinflussung der Genexpression, sagt der Arzt für funktionelle Medizin Robert Rountree, M.D.* (Erfahren Sie hier mehr über Methylierung .)

Was ist die MTHFR-Genvariante?

Das MTHFR-Gen gibt dem Körper Anweisungen zur Herstellung des MTHFR-Enzyms. „So wie es verschiedene Allele für alle Arten von Genen gibt, die zu dem einzigartigen Menschen beitragen, der man ist, gilt dasselbe für Genvarianten, die Nährstoffe und deren Stoffwechsel beeinflussen“, erklärt Ferira. Für MTHFR gibt es zwei gängige Varianten oder SNPs (Veränderungen in der DNA-Sequenz), die die Aktivität des Enzyms beeinflussen. Dies bedeutet, dass MTHFR Folat und Folsäure weniger effizient in die aktive 5-MTHF-Form umwandelt.

Die häufigste Variante im MTHFR-Gen heißt C677T. Etwa 20 bis 40 % der weißen und hispanischen Personen in den USA haben eine Kopie von C677T, was die Enzymfunktion um etwa 35 % reduziert, während 8 bis 20 % der Bevölkerung zwei Kopien von C677T (eine von jedem Elternteil) haben, was die Enzymfunktion reduziert Enzymfunktion um bis zu 70 %.

Eine andere Variante namens A1298C kommt bei etwa 7 bis 12 % der nordamerikanischen Bevölkerung vor und das Tragen von zwei Kopien kann die Enzymfunktion um 40 % reduzieren. Insgesamt haben ungefähr 150 Millionen Amerikaner eine MTHFR-Genvariation – das sind 50 % der Bevölkerung!

Da das MTHFR-Enzym bei diesen Varianten weniger aktiv ist, kann dies direkt zu einer schlechten Umwandlung in aktives Folat (5-MTHF) beitragen, was bedeuten kann, dass Ihr Methylierungszyklus nicht effizient oder optimal abläuft. Wie Ferira zuvor anspielte und von Rountree wiederholt wurde, kann dies nachfolgende Erhöhungen des Homocysteinspiegels verursachen.

Aber nur weil Sie eine MTHFR-Genvariante haben, bedeutet das nicht unbedingt, dass Sie gesundheitliche Probleme bekommen, betont Rountree. "Eine genetische Variante zu haben, erzeugt eine Hypothese, und dann muss man diese Hypothese testen, indem man nach Biomarkern sucht", sagt er. "Das Testen des Homocysteinspiegels ist der einzige zuverlässige Marker, den wir haben, um festzustellen, ob wir genug Folsäure erhalten, um eine optimale Methylierung zu unterstützen."*

Erhöhtes Homocystein – das zusätzlich zu diesen einzigartigen Genvarianten durch schlechte Ernährung, Toxinbelastung und andere Lebensstilfaktoren verursacht werden kann – würde auf eine unterdurchschnittliche Methylierung und einen größeren Bedarf an methyliertem, aktivem Folat und anderen nützlichen Methylspendern in der Ernährung hinweisen und von gezielten Ergänzungen.*

Anzeichen, die auf eine MTHFR-Genvariante hinweisen könnten.

„Nicht jeder mit MTHFR-SNPs wird eine unterdurchschnittliche Methylierung oder einen funktionellen Folatstatus haben; die Kombination eines MTHFR-SNP und einer typischen amerikanischen Ernährung führt jedoch oft zu Methylierungsproblemen“, sagt Karyn Shanks, M.D., Ärztin für funktionelle Medizin, die dies offen mitteilte besitzt eine Kopie der C677T-Genvariante.

Anzeichen dafür, dass Sie eine MTHFR-Genvariante haben, können sehr unterschiedlich sein, da die Methylierung so viele verschiedene körperliche Prozesse beeinflusst. Die Forschung in diesem Bereich befindet sich noch in der Entwicklung, „aber auch die spannenden Bereiche der Präzisionsernährung und der praktischen Umsetzung der Nutrigenomik, wie spezialisierte bioaktive Betain- und B-Vitamin-Komplexe, wie mbgs Methylierungsunterstützung+“, teilt Ferira mit.

Sollten Sie auf MTHFR-Genvarianten testen?

Das Testen auf MTHFR-Varianten wird nicht allgemein empfohlen, es sei denn, Sie haben einen zu hohen Homocysteinspiegel. Leider ist es kein Gentest, der üblicherweise von den Krankenkassen übernommen wird. Wenn Sie also neugierig auf Ihren MTHFR-Status sind, empfiehlt Rountree, mit einem Homocystein-Test zu beginnen. Es ist ein relativ billiger und einfacher Bluttest und kann weitere Tests anleiten.

„Wenn der Homocysteinspiegel unterdurchschnittlich ist, dann kommt Ihr Körper damit klar, selbst wenn Sie eine genetische Variante haben“, sagt Rountree. Wenn das Gegenteil der Fall ist und Sie sich gesund ernähren, fügt er hinzu:„Es ist an der Zeit, sich zu fragen:‚Ich frage mich, ob es dafür einen genetischen Grund gibt?'“

In der funktionellen und integrativen Medizin gelten häufig Homocysteinwerte unter 7 μmol/L als optimal. Aber wie Ferira erklärt:„Jeder Biomarker-Bereich kann verfeinert werden, um die Gesundheit des Einzelnen zu optimieren, wenn er eng mit einem Arzt zusammenarbeitet, aber im Allgemeinen ist der normale Bereich für Homocystein breiter und auch altersabhängig. Die meisten Erwachsenen möchten weniger anstreben als 15 μmol/L.“ Bei älteren Erwachsenen erweitert sich das obere Ende des Normalbereichs etwas (bis zu 21 μmol/L).

Wenn Sie einen gesunden Homocysteinspiegel unterstützen möchten (um Ihres Herzens, Ihres Gehirns oder Ihrer allgemeinen Gesundheit willen), kann ein Gentest Ihnen helfen, festzustellen, ob Ihre Gene eine Schlüsselrolle spielen oder ob Sie andere Aspekte Ihrer untersuchen sollten Ernährung (einschließlich der Einnahme anderer aktivierter B-Vitamine – wie B6, B12, Riboflavin und Folsäure) und Lebensstil.* Wenn Sie an Gentests interessiert sind, sollten Sie die Zusammenarbeit mit einem Praktiker für integrative oder funktionelle Medizin erwägen, der ein umfassenderes genetisches Panel durchführen kann und helfen, basierend auf diesen Ergebnissen gezielte Empfehlungen abzugeben.

Wie man den Folatspiegel und die Methylierung mit einem MTHFR-Gen steigert.

Das MTHFR-Enzym behält ein gewisses Maß an Aktivität bei, selbst wenn Sie eine genetische Variante haben – es ist nur weniger effizient. Eine Erhöhung der Folataufnahme aus Nahrungsquellen kann dazu beitragen, dies durch eine Erhöhung des Gesamtfolatspiegels im Körper auszugleichen, so der registrierte Ernährungsberater Ali Miller, R.D Leber) und Hülsenfrüchte.

Wie Ferira jedoch weiter erklärt, „während Nahrungsfolat großartig ist – und oh, übrigens, Blattgemüse und ähnliche Pflanzen sind randvoll mit anderen Nährstoffen und Phytonährstoffen –, liegt das Folat, das Nahrungsmitteln von Natur aus innewohnt, in der Tetrahydrofolatform vor, während angereicherte Nahrungsmittel haben Folsäure. Um es klar zu sagen:Keines davon ist vollständig aktiviertes 5-MTHF-Folat. Sie erfordern mehrere Umwandlungsschritte, von denen einer über Ihr MTHFR-Enzym erfolgt, um vollständig aktiviert zu werden."

Aus diesem Grund kann die Einnahme eines Nahrungsergänzungsmittels, das bereits die bioaktive Form von Folat enthält – 5-MTHF, auch bekannt als Methylfolat – Ihrem Körper helfen, dieses essentielle B-Vitamin leichter und umfassender aufzunehmen und zu nutzen, als Nahrungsergänzungsmittel, die normale (nicht methylierte) Folsäure enthalten.* Rountree hat es verwendet und empfiehlt Methylfolat in seiner klinischen Praxis seit 20 Jahren.

Ferira erklärt, dass sie auch methyliertes Folat und andere bioaktive Bs empfiehlt, und sagt, dass dieser Ansatz hilft, „den Lärm der genetischen Variation zu beseitigen und wirksame Ernährungslösungen zu liefern, die die genetische Ausstattung aller einbeziehen.“ * Miller stimmt zu und fügt hinzu, dass Methylfolat am direktesten ist nützliche Ergänzung für Menschen mit dieser Variante, aber „andere Methylspender können ebenfalls hilfreich sein, wie Methylcobalamin (methylierte Form von B12), B6 ​​und Cholin.“* Cholin ist ein Vorläufer von Betain, einem wichtigen Methylspender bei dieser Methylierung Geschichte.*

Die ganzheitliche Ernährungswissenschaftlerin und Autorin Kelly LeVeque ist auch ein persönlicher Fan von wirksamen B-Vitamin-Komplexen mit Methylfolat. Sie teilte zuvor mit, dass, wenn „die bioaktivsten Formen verwendet werden, einschließlich der Methylierungstechnologie für Folsäure und B12, dies direkt persönliche Unterschiede im B-Vitamin-Stoffwechsel und der Zellenergie für alle unterstützt.“*

Das Endergebnis.

Genetische MTHFR-Varianten sind extrem häufig (und sollten daher unserer Meinung nach mehr diskutiert werden!) und können die Umwandlung von diätetischem Folat und Folsäure in aktives 5-MTHF beeinflussen. Bei einigen Personen kann sich dies nicht greifbar manifestieren, während es bei anderen zu einem Mangel an funktionellem Folat führen und den Methylierungsprozess im ganzen Körper beeinträchtigen kann, was zu zusätzlichem Homocystein und mehr führt.

Wenn Sie glauben, dass Sie eine MTHFR-Genvariante haben könnten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über einen Homocysteintest, der ein guter Indikator für Ihren Folsäure- und Methylierungsstatus ist. Und denken Sie daran, selbst wenn Ihre Ergebnisse Raum für Verbesserungen bieten, ist die Lösung oft relativ einfach:Essen Sie eine minimal verarbeitete Ernährung mit vielen B-Vitamin-reichen Lebensmitteln und ziehen Sie die Nutzung eines hochwertigen, genorientierten Nahrungsergänzungsmittels wie mbgs Methylierung in Betracht support+, das aktives Betain und B enthält, einschließlich Methylfolat (5-MTHF).*