Das menschliche Genom besteht aus unserem vollständigen Satz von 23 Chromosomen. Es umfasst DNA mit über drei Milliarden Basenpaaren. Unterschiede zwischen Individuen zeigen sich vor allem an variablen Stellen – genetischen Varianten. Als Experten für Genomik stellen wir drei gängige Typen vor, die in der Praxis zur Personenkennung eingesetzt werden.
Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs)
Nukleotide, die Bausteine der DNA, bestehen aus den vier Basen A, C, G oder T. Die häufigsten Variationen beim Menschen sind Einzelnukleotid-Polymorphismen, kurz SNPs. Dabei unterscheiden sich an bestimmten Positionen die Basen zwischen Personen. Im gesamten Genom gibt es rund 10 Millionen SNPs, von denen die meisten keine Auswirkungen auf die Körperfunktionen haben. Unternehmen wie 23andMe analysieren SNPs in ihren Tests, um DNA-Profile zu erstellen. Diese ermöglichen Vergleiche mit Datenbanken zur Bestimmung von Familiengeschichte, ethnischer Herkunft und Risiken für erbliche Krankheiten.
Mikrosatelliten
Etwa 3 Prozent des menschlichen Genoms machen Mikrosatelliten aus, auch Short Tandem Repeats (STRs) genannt. Jeder Mikrosatellit ist eine sich wiederholende Sequenz von 1 bis 6 Basen. Die Anzahl der Wiederholungen variiert individuell – etwa 7 Kopien von AATG bei einer Person, 8 bei einer anderen. Die FBI-Datenbank CODIS basiert auf 20 solchen Positionen. Diese Profile dienen in Forensik und Vaterschaftstests, um Übereinstimmungen in der Wiederholungsanzahl zu prüfen.
Epigenetische Markierungen
Epigenetische Markierungen sind keine genetischen Varianten im engeren Sinne, prägen aber individuelle Unterschiede. Sie umfassen chemische Modifikationen an DNA und assoziierten Proteinen, die Gene ein- oder ausschalten und Zellenverhalten beeinflussen. Manche entstehen während der Entwicklung, andere durch Lebensstilfaktoren wie Rauchen. Moderne Techniken lesen diese Markierungen bereits. Bald könnten epigenetische Profile in der Forensik helfen, z. B. Raucher zu identifizieren, und Auskünfte über körperliche Merkmale geben.