Es gibt einige junge Menschen, die für die Welt verloren sind. Sie sind in einem Zustand des Schlummers eingeschlossen und werden täglich 15 bis 20 Stunden lang vom Schlaf verzehrt, manchmal auch länger. Dann öffnen sie endlich die Augen, nur um einsilbig oder in wirren Sätzen zu sprechen. In diesen Fenstern des Halbwachens schlagen sie manchmal um sich, wenn sie gestört werden, oder fallen in die Kindheit zurück, klatschen in die Hände und singen Kinderreime. Aber bald kehrt die Schläfrigkeit unweigerlich zurück.
Irgendwann ist der Bann gebrochen – aber inzwischen sind Wochen oder sogar Monate vergangen. Sie erwachen vollständig und erinnern sich normalerweise an wenig oder nichts von der Zeit, die sie verloren haben. Aber ihre Reise ist noch nicht zu Ende. Eine weitere Episode wird mit ziemlicher Sicherheit folgen, im Durchschnitt drei Monate später, aber oft viel früher.
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Dies ist das Kleine-Levin-Syndrom (KLS), eine seltene und schwächende Gehirnerkrankung, die zwei bis fünf von einer Million Menschen betrifft und manchmal auch als „Dornröschen“-Syndrom bezeichnet wird, da sich die Patienten wie echte „Dornröschen“ von Kindern verhalten Geschichte. Der jüngste gemeldete Patient begann normalerweise in der Kindheit und Jugend und war vier Jahre alt.
Megan Firth aus Oxfordshire, jetzt eine 18-jährige Jurastudentin, entwickelte KLS-Symptome im Alter von 13 Jahren und hatte allein im letzten Jahr neun Episoden. Das belastendste Symptom für sie ist nicht Schläfrigkeit; Stattdessen ist es eine Derealisation – ein traumähnliches Gefühl der Loslösung von ihrer Umgebung – das Tage oder Wochen am Stück andauern kann. Derealisation betrifft über 90 Prozent der KLS-Patienten.
„Das ist der Teil, den ich am gruseligsten finde“, sagt sie. „Es fühlt sich an, als ob man in einer Blase steckt und es fällt mir ziemlich schwer, den Unterschied zwischen dem, was real ist, und dem, was ich geträumt habe, zu erkennen.“ Andere berichten von einer ähnlichen Entfremdung von ihrer Umwelt oder von sich selbst – sie zählen die Finger, um sich von ihrer Existenz zu überzeugen, oder erkennen ihr eigenes Spiegelbild nicht. Sie können Wasser nicht spüren, selbst wenn es auf ihre Haut tropft, obwohl es heiß genug ist, um sich zu verbrühen. Sie sehen, wie sich der Mund eines Sprechers bewegt, hören aber ihre Worte nicht synchron, als würden sie einen schlecht synchronisierten Film ansehen. Dementsprechend zeigen Gehirnscans bei einigen Patienten eine verminderte Aktivität in den Regionen, die auditive, visuelle und sensorische Informationen integrieren.
Megans Mutter Emma beschreibt ein weiteres typisches KLS-Symptom während der Episoden:Apathie. „Sie hört im Grunde auf, mit der Welt zu kommunizieren. Sie telefoniert nicht mehr mit ihren Freunden, sie will nicht ausgehen. Wir haben eine Menge Fotos von der Familie, die herumläuft und alles tut, was sie tun, und im Hintergrund Megan, die tief und fest auf einem Sofa schläft.“
Einige Patienten mit Kleine-Levin-Syndrom werden radikal enthemmt und entwickeln einen unersättlichen Appetit auf Nahrung, der als Hyperphagie bekannt ist. Zwei Drittel essen mehr – zwanghaft, stehlen sogar Lebensmittel oder suchen in Mülleimern danach. Man trank jeden Tag mehrere Flaschen Brombeersirup. Ein anderer berichtete:„Ich aß sehr schnell vier oder fünf Sandwiches mit Erdnussbutter und Marmelade – ohne auch nur zu kauen – und fing dann wieder an einzuschlafen, während ich noch Essen im Mund hatte.“ Es überrascht nicht, dass eine schnelle Gewichtszunahme ein Merkmal von KLS ist (durchschnittlich 4,6 kg pro Episode, in manchen Fällen sogar bis zu 13,5 kg). Enthemmung kann sich auch durch Hypersexualität erklären. Einige masturbieren in der Öffentlichkeit („bis zur Blutung“, sagte einer), entblößen sich oder machen unerwünschte sexuelle Avancen.
Repetitive zwanghafte Verhaltensweisen kommen ebenfalls vor. „Megan hat sich immer Boxsets von Charmed angesehen und Miranda immer wieder und Filme wie Eigentlich Liebe “, erinnert sich Emma. „Sie hat tatsächlich die Charmed abgenutzt Box-Sets.“
Ein Patient wurde zum gewohnheitsmäßigen Brandstifter und ein anderer schrieb ununterbrochen auf seine Fußsohlen. Andere gehen unerbittlich auf und ab, schaukeln hin und her oder ziehen an ihren Haaren.
Schwierige Diagnose
Trotz dieser klassischen Merkmale ist es schwierig, eine korrekte Diagnose zu bekommen, wie Megan herausfand. Zum einen gibt es keinen spezifischen Test für KLS. Stattdessen wird es durch seine Symptome identifiziert; Das bedeutet, dass Ärzte davon wissen müssen, um es zu diagnostizieren. Teenager werden oft als faul abgestempelt oder beschuldigt, Prüfungen zu vermeiden. Eine Fehldiagnose der psychischen Gesundheit ist häufig, da Depressionen und Angstzustände bei KLS weit verbreitet sind, auch zwischen den Episoden. Es gab mindestens zwei Berichte über Selbstmord, und 15 Prozent der Patienten beschreiben Selbstmordgedanken. Einige erleben Paranoia, dass sie beobachtet werden oder gleich gefressen werden, oder haben Halluzinationen von Schlangen, Bären und toten Körpern, was zu einer Fehldiagnose von Schizophrenie führt.
Eine klinische Schlafstudie, die Gehirnaktivität, Blutsauerstoffgehalt, Herzfrequenz, Atmung sowie Bein- und Augenbewegungen während des Schlafs aufzeichnet, kann eine Diagnose stützen, aber nicht zementieren. Die funktionelle Bildgebung des Gehirns ist normalerweise auf Forschungsumgebungen beschränkt und kann während KLS-Episoden schwierig durchzuführen sein und kann in jedem Fall nichts zeigen (gelegentlich gibt es jedoch eine verringerte Aktivität in den Temporal- und Frontallappen, Thalamus und Hypothalamus des Gehirns). P> 
Aber wenn die Diagnose schwierig ist, dann ist es noch schwieriger zu verstehen, warum KLS auftritt. In 89 Prozent der Fälle gibt es einen auslösenden Faktor – etwa eine grippeähnliche Erkrankung, eine Mandelentzündung, Schlafentzug oder Alkohol. Forscher glauben, dass diese eine Autoimmun- und/oder Entzündungskaskade von Ereignissen auslösen könnten. Dr. Guy Leschziner, beratender Neurologe und Schlafexperte am Sleep Disorders Centre am Guy’s and St Thomas’ Hospital in London, sieht einige Ähnlichkeiten zwischen KLS und anderen neurologischen Immunerkrankungen.
„In einigen Fällen wurde eine Entzündung im Gehirn festgestellt, obwohl ungewiss bleibt, ob es sich bei diesen Fällen um KLS oder eine andere Erkrankung mit ähnlichen Merkmalen handelte“, erklärt er. „KLS bleibt eher ein Syndrom – eine Ansammlung klinischer Merkmale – als eine spezifische Krankheit, und daher wissen wir nicht, ob alle Patienten dieselbe zugrunde liegende Ursache haben. Meine eigene Ansicht ist, dass einige Patienten wahrscheinlich eine Entzündung des Gehirns haben, während andere eine Kanalopathie haben – eine Störung der Ionenkanäle, die elektrische Impulse im Gehirn vermitteln.“
Es gibt auch eine genetische Hypothese, obwohl bisher kein spezifisches „KLS-Gen“ identifiziert wurde und die meisten Fälle sporadisch auftreten. Immerhin haben bis zu 5 Prozent der Patienten ein betroffenes Familienmitglied. Wir kennen sogar zwei eineiige Zwillingspaare mit KLS und eine Familie, in der ein Vater, drei Söhne und zwei Töchter betroffen waren. Diese genetischen Erkenntnisse haben jedoch noch nicht zu neuen Behandlungen geführt.
Nicht nur faul
Wenn eine Episode auftritt, weiß Megan, dass sie einfach warten muss, bis sie abklingt, was besonders anstrengend ist, wenn sie endlos erscheint:Ein Drittel der Patienten erlebt mindestens eine Episode, die länger als einen Monat anhält. Familien wird empfohlen, ihre Kinder zu Hause zu lassen (es sei denn, schwerwiegende psychiatrische Manifestationen rechtfertigen einen Krankenhausaufenthalt) und sie zu ermutigen, häufig zu trinken und regelmäßig auf die Toilette zu gehen, um Nieren- und Blasenschäden zu vermeiden.
Die Wahrnehmung der Störung durch andere Menschen sei besonders anstrengend, sagt Emma. „Einige haben im Laufe der Jahre wirklich dumme Dinge gesagt, nach dem Motto ‚Teenager sind einfach faul‘ oder ‚Sag ihr einfach, sie soll aufwachen‘. Früher haben wir oft gesagt, dass, wenn Megan einen Gipsverband am Bein hätte, niemand sagen würde:„Kannst du ihr nicht einfach sagen, dass sie aufstehen und gehen soll?“. Wenn du mit einem 14-Jährigen zu kämpfen hast, der sich wie ein 6-Jähriger verhält, und dich fragst:‚Was ist, wenn diese Episode nie endet?‘, ist das wirklich nicht hilfreich.“
Es gibt keine Heilung, obwohl Ärzte Hunderte von Medikamenten, Elektrokrampftherapien und sogar insulininduzierte Komas erproben. Stimulanzien wie Modafanil können die Aufmerksamkeit verbessern, aber sie können auch die Aggression steigern und sind gegen Derealisation unwirksam. Lithium könnte Schübe verhindern, hat aber auch potenziell nachteilige Nebenwirkungen.
Warum also blieb ein Heilmittel hartnäckig unerreichbar? „Wir haben keine wirkliche Ahnung von der Ursache des KLS, was das Leben sehr schwer macht“, erklärt Leschziner. „Der Hauptgrund ist jedoch seine Seltenheit. Es ist nahezu unmöglich, eine ausreichende Anzahl von Patienten in eine randomisierte kontrollierte Studie aufzunehmen, um eine eindeutige Wirkung nachzuweisen“, fügt er hinzu.
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Es ist auch schwierig festzustellen, ob eine bestimmte Behandlung wirklich das ist, was einem Patienten hilft, da die Episoden unvorhersehbar sind und ein KLS-Zauber ohne sie möglicherweise verblasst wäre.
Französische Forscher behandelten kürzlich 26 Patienten mit Episoden von mehr als 30 Tagen mit hochdosierten intravenösen Steroiden, die angeborene Immun- und Entzündungsreaktionen dämpfen. Die Steroide verkürzten die Schlafepisoden bei 42 Prozent der Patienten um bis zu 11 Tage. Dies war jedoch eine retrospektive Überprüfung, keine placebokontrollierte randomisierte Studie. Steroide haben auch erhebliche Risiken, insbesondere bei häufiger oder längerer Anwendung. Nichtsdestotrotz ist es ein Fortschritt für eine Erkrankung, die seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1862 durch einen Mangel an Forschung gekennzeichnet ist.
Optimistisch bleiben
Megan bleibt hoffnungsvoll für ihre Zukunft. KLS löst sich oft im Laufe der Zeit auf:Die durchschnittliche Dauer, die vom Dornröschen-Syndrom betroffen ist, liegt bei etwa 15 Jahren, obwohl etwa 15 Prozent der Betroffenen auch 20 Jahre nach Beginn betroffen bleiben.
Leschziner ist auch hinsichtlich der Zukunft der KLS-Forschung optimistisch und verweist auf das kürzlich wiedererstarkte wissenschaftliche Interesse am Verständnis seiner genetischen und biochemischen Veränderungen. Ein Teil dieser Forschung befindet sich noch in einem frühen Stadium. aber vielleicht wird der Bann von KLS eines Tages aufgehoben.
Emma sagt über ihre Tochter:„Schon bevor sie KLS hatte, würde ich gerne glauben, dass wir ihr beigebracht haben, dass nichts unmöglich ist.“ Vielleicht ist für Megan und viele andere eine Zukunft ohne das Kleine-Levin-Syndrom auch nicht unmöglich.