Stellen Sie sich vor, Sie spüren nie Schmerz – weder bei einem gebrochenen Arm noch bei einer Geburt. Diese Realität erleben Menschen mit angeborener Schmerztolosigkeit, und ihre genetischen Geheimnisse könnten Millionen von Betroffenen mit chronischen Schmerzen helfen.
Schmerz begleitet uns täglich und quält Betroffene chronischer Erkrankungen oft unerbittlich. Neue Erkenntnisse kommen jedoch nicht aus dem Alltag, sondern aus dem Extremfall: einer kleinen Gruppe genetisch bedingt schmerzfreier Menschen.
Diese "echten Superhelden" sind durch Mutationen von Geburt an schmerzfrei. Studien zeigen: Gene spielen eine zentrale Rolle bei der Schmerzverarbeitung neben anderen Faktoren.
Verbrennungen, Blutungen und Prellungen
Die 71-jährige Jo Cameron dachte bis 60, sie sei wie alle anderen – nur etwas sorgloser. Doch beim Verbrennen am Herd roch sie verkohltes Fleisch, spürte keinen Schmerz. Schnitte bemerkte sie am Blut, Unfälle ignorierten Prellungen. "Mein Gehirn hält mich nicht von Dummheiten ab", sagt sie lachend.
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Bei einer schmerzhaften Handoperation staunten Ärzte: Jo lehnte Schmerzmittel ab und hielt Wort – kein Paracetamol nötig. Zusammen mit Dr. Devjit Srivastava (Raigmore Hospital, Inverness) und Dr. James Cox (Wolfson Institute, UCL) klärte sich: Jo hat eine seltene FAAH-Gen-Mutation.
Das FAAH-Gen reguliert das Enzym Fettsäureamidhydrolase, das Anandamid abbaut – ein natürliches Cannabinoid-ähnliches Lipid. Bei Jo zirkuliert das Doppelte, bindet an Rezeptoren und dämpft Schmerz, verbessert Stimmung. Tierversuche bestätigen: FAAH-Inaktivität reduziert Schmerz, Angst und Gedächtnis, fördert Wundheilung.
Jo hat zudem eine FAAH-OUT-Deletion, die FAAH reguliert – ein potenzielles Medikamentenziel. Ihr Sohn teilt die Deletion (nicht FAAH-Mutation), ihr Vater mutmaßlich auch. Nach Morphium post-OP erbrach es Jo: "Wie eine Überdosis – ich habe schon genug Anandamid."
Ihre positive Ausstrahlung, Sorglosigkeit und schnelle Heilung passen: Erhöhtes Anandamid löscht Ängste, schwächt Gedächtnis, heilt Wunden rascher. "Ich heile unglaublich schnell, Narben verblassen", berichtet sie.
Ohne Fleiß kein Preis
Prof. Chris Eccleston (Zentrum für Schmerzforschung, Uni Bath) betont: Schmerz schützt, lehrt Vermeidung. Ohne ihn fehlt Gehirntraining. Doch Jo, 71, ist vital – dank Anandamid?
Dr. Brock Bastian (Sozialpsychologe): Schmerz kontrastiert Freude, verhindert Langeweile. Jo entgeht dem.
Andere Fälle: HASANs (genetische Neuropathien) stören Nozizeptoren. Dr. James Cox (UCL) entdeckte SCN9A-Mutationen (Pakistan-Familien, Nav1.7-Kanal) und ZFHX2 (Italien). Gene regulieren Schmerzmittel oder -signale.
Seit 2019-Jo-Publikation: 80 Familien melden sich. Cox: "Schmerztolosigkeit ist seltener als gedacht – neue Gene warten auf Entdeckung."
Bedarf an neuen Mitteln drängt: Opioide wirken unspezifisch, süchtig. Pharma testet Nav1.7-Blocker.
Die facettenreiche Natur des Schmerzes
Eccleston: Genetik war unterforscht, Schmerz komplex. Epigenetik (Umwelt-Einfluss auf Gene) zählt mit Stress, Psychologie.
Schmerztoleranz hat Nachteile: Höheres Risiko, kürzeres Leben. Doch Jo blüht – inspiriert Forschung. "Ich bin normal, freue mich aufs Weiterhelfen", sagt sie.
- Dieser Artikel wurde erstmals in der Juni-Ausgabe 2019 des BBC Science Focus Magazine veröffentlicht – hier abonnieren.