In einer neuen Studie wird der gesamte genetische Code von Hausarztpatienten auf fehlerhafte Gene untersucht, die das Risiko von Krebs und Herzerkrankungen erhöhen.
Forscher möchten die potenziellen Vorteile der Gesamtgenomsequenzierung in einer gesunden Bevölkerung bewerten und feststellen, wie akzeptabel dieses Screening in der Öffentlichkeit ist.
Ziel der Studie ist es erstmals festzustellen, ob das Screening auf Gendefekte, die das Krankheitsrisiko erhöhen, Ärzten helfen kann, Krebs, Herzkrankheiten und andere Krankheiten früher zu diagnostizieren.
Experten werden zunächst 20 Patienten auf die psychologischen Auswirkungen des Screenings überwachen, bevor sie zu einem späteren Zeitpunkt auf 1.000 Allgemeinmediziner in London und mehrere NHS-Trusts ausgeweitet werden.
Wenn es erfolgreich ist, könnte es den Weg zu viel mehr routinemäßigen Gentests ebnen, um die zukünftige Gesundheit der Patienten im NHS vorherzusagen und zu verwalten.
Die als 90er-Studie bezeichnete Initiative kommt inmitten einer steigenden Popularität von rezeptfreien Gentests, die laut Experten unzuverlässig sind und fälschlicherweise beruhigende und besorgniserregende Ergebnisse liefern können.
Es wird von Professor Ros Eeles, einer Expertin am Institute of Cancer Research (ICR), London, und dem Royal Marsden NHS Foundation Trust, und Dr. Michael Sandberg, einem Hausarzt in der Sloane Street 90 – einer Privatpraxis, aus der Patienten freiwillig kommen, geleitet rekrutiert werden.
Sie sagten, die Initiative unterscheide sich „grundsätzlich“ von diesen Tests direkt am Verbraucher, da die Patienten das Screening im Rahmen einer detaillierten medizinischen Untersuchung erhalten.
Ein Echokardiogramm – ein Herz-Ultraschall – wird auch zusätzliche Daten liefern, um diejenigen zu beruhigen, die ein gewisses genetisches Risiko für Herzerkrankungen haben, aber keine Anzeichen dafür haben, dass dies ihre Gesundheit beeinträchtigt.
Sie werden auch Bluttests durchführen, von denen sie sagen, dass sie das gelegentliche Scheitern der Verwendung von Speichel reduzieren, während beratende Genetiker alle abnormalen Ergebnisse besprechen werden.
Prof. Eeles sagte der Nachrichtenagentur PA, dass die rezeptfreien Tests ein allgemeines Muster ergeben werden, wie das Aufblicken der Milchstraße am Himmel, während ihr Screening wie ein „Schreiber ist, der Ihr gesamtes Genom von Anfang bis Ende schreibt“.
Sie sagte:„Wir haben sehr deutlich gemacht, dass wir keine Ergebnisse zurückmelden werden, für die wir keine klaren Richtlinien dafür geben können, wie Sie das Management eines Patienten ändern würden.
„Das ist sehr, sehr wichtig – wir wollen Medikamente, die den Patienten helfen, und keine Dinge finden, die ihre Sorgen verstärken könnten und für die wir im Moment wirklich kein Management haben.“
Sie fügte hinzu:„Wir hoffen, dass das genetische Screening praktisch ist, um Gene aufzuspüren, die mit Krebs und Herzerkrankungen in Verbindung gebracht werden, dass es für die Patienten psychologisch akzeptabel ist und die Art und Weise verändern kann, wie sie von ihrem Hausarzt behandelt werden.
„Das Projekt wird uns entscheidende Informationen darüber liefern, ob genetisches Screening in der Grundversorgung durchführbar sein könnte und wie wir versuchen sollten, es innerhalb des NHS umzusetzen.“
Bei der Identifizierung erblicher Krankheitsursachen, wie z. B. der BRCA-Genfehler, die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen, wurden große Fortschritte erzielt.
Die Forscher werden über 600 genetische Veränderungen berichten, von denen bekannt ist, dass sie mit Krankheiten in Verbindung stehen oder sich darauf auswirken können, wie Patienten auf bestimmte Medikamente ansprechen.
Sie suchen nur nach „umsetzbaren Genveränderungen“, die es den Patienten ermöglichen, Entscheidungen zu treffen, einschließlich Verbesserungen des Lebensstils, spezifische Screenings und gezielte Behandlungen.
Die Hälfte der Freiwilligen werden Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von Krebs oder Herzerkrankungen sein, damit die Forscher beurteilen können, wie häufig genetische Veränderungen im Vergleich zu Menschen ohne familiäre Vorgeschichte festgestellt werden.
Es kommt zu dem Ergebnis, dass separate Untersuchungen ergeben haben, dass das Krebsrisiko einer Person durch genetische Variationen in Teilen der DNA beeinflusst wird, die zuvor als „Junk-DNA“ abgetan wurden.
Ein Team internationaler Wissenschaftler fand heraus, dass das vererbte Krebsrisiko nicht nur durch Mutationen in wichtigen Krebsgenen beeinflusst wird, sondern auch durch Variationen in der DNA, die die Expression dieser Gene regulieren.
In Zukunft könnte das Verständnis, wie diese nicht-kodierende DNA die Krebsentstehung beeinflusst, das genetische Screening verbessern, zu neuen Präventionsstrategien führen und Ärzten helfen, frühere Diagnosen zu stellen, sagten sie.
Dr. Emily Farthing, Senior Research Information Manager bei Cancer Research UK, sagte:„Während geringfügige genetische Veränderungen nur einen geringen Einfluss auf das Krebsrisiko haben, sind die in dieser Studie analysierten Variationen zahlreich und in der Bevölkerung weit verbreitet.
„Dies könnte einen Teil der Unterschiede in der Krebsinzidenz zwischen Einzelpersonen und Familien erklären, die nicht allein durch bekannte Krebsrisikogene oder Lebensstilfaktoren erklärt werden können.“
Die Forschungsergebnisse wurden im British Journal of Cancer veröffentlicht .