In einer bahnbrechenden Studie analysieren Hausärzte den gesamten genetischen Code ihrer Patienten auf defekte Gene, die das Risiko für Krebs und Herzkrankheiten erhöhen.
Forscher bewerten die Vorteile der Ganzgenomsequenzierung in einer gesunden Bevölkerung und prüfen die Akzeptanz dieses Screenings in der Öffentlichkeit.
Ziel ist es erstmals zu untersuchen, ob das Screening auf risikoverstärkende Gendefekte Ärzten hilft, Krebs, Herzkrankheiten und weitere Erkrankungen früher zu diagnostizieren.
Experten überwachen zunächst 20 Patienten hinsichtlich psychologischer Auswirkungen, bevor die Studie auf 1.000 Hausärzte in London und mehrere NHS-Trusts ausgeweitet wird.
Bei Erfolg könnte dies den Weg für routinemäßige Gentests ebnen, um die zukünftige Gesundheit von NHS-Patienten besser vorherzusagen und zu managen.
Die als '90er-Studie' bezeichnete Initiative entsteht inmitten des Booms rezeptfreier Gentests, die Experten als unzuverlässig kritisieren – sie können falsch beruhigende oder ängstigend wirkende Ergebnisse liefern.
Die Studie leiten Prof. Ros Eeles, Expertin am Institute of Cancer Research (ICR) London und Royal Marsden NHS Foundation Trust, sowie Dr. Michael Sandberg, Hausarzt in der Sloane Street 90 – einer Privatpraxis, aus der Patienten freiwillig rekrutiert werden.
Sie betonen, dass die Initiative sich 'grundsätzlich' von Verbrauchertests unterscheidet, da Patienten das Screening im Rahmen einer umfassenden medizinischen Untersuchung erhalten.
Ein Echokardiogramm – ein Herzultraschall – liefert zusätzliche Daten, um Personen mit genetischem Herzrisiko zu beruhigen, falls keine gesundheitlichen Beeinträchtigungen vorliegen.
Bluttests minimieren das gelegentliche Scheitern von Speichelproben, und beratende Genetiker besprechen alle abnormalen Befunde.
Prof. Eeles erklärte der Nachrichtenagentur PA: Rezeptfreie Tests zeigen nur ein allgemeines Muster wie die Milchstraße am Himmel, während unser Screening den gesamten Genomcode von Anfang bis Ende liest.
Sie fügte hinzu: "Wir melden nur Ergebnisse zurück, für die klare Handlungsempfehlungen existieren. Das ist entscheidend – wir wollen hilfreiche Maßnahmen, keine unnötigen Sorgen."
"Wir hoffen, dass das Screening praxistauglich ist, Gene für Krebs und Herzkrankheiten aufspürt, psychologisch verträglich ist und die Behandlung durch Hausärzte verbessert."
"Das Projekt gibt entscheidende Einblicke, ob genetisches Screening in der Primärversorgung machbar ist und wie es im NHS umgesetzt werden könnte."
Bei erblichen Risiken wie BRCA-Mutationen, die Brust- und Eierstockkrebs begünstigen, gab es große Fortschritte.
Die Forscher berichten über 600 bekannte genetische Varianten, die Krankheitsrisiken oder Medikamentenwirkungen beeinflussen.
Sie fokussieren 'umsetzbare' Veränderungen, die zu Lebensstiländerungen, gezieltem Screening oder Therapien führen.
Die Hälfte der Freiwilligen hat familiäre Krebs- oder Herzbelastungen, um die Häufigkeit genetischer Befunde zu vergleichen.
Separate Studien zeigen, dass Krebsrisiken auch durch Varianten in ehemals als 'Junk-DNA' geltenden Bereichen entstehen.
Internationale Wissenschaftler fanden: Vererbtes Krebsrisiko resultiert nicht nur aus Kernmutations, sondern auch aus regulatorischen DNA-Varianten.
Zukünftig könnte dies Screenings optimieren, Prävention verbessern und frühe Diagnosen ermöglichen.
Dr. Emily Farthing, Senior Research Information Manager bei Cancer Research UK: "Solche Varianten haben geringen individuellen Einfluss, sind aber häufig und erklären Krebsunterschiede jenseits bekannter Gene oder Lebensstil."
Die Ergebnisse erschienen im British Journal of Cancer.