Laut einer Studie können die frühesten Gehirnveränderungen aufgrund der Huntington-Krankheit 24 Jahre vor dem Auftreten klinischer Symptome festgestellt werden.
Die Forscher sagten, dass ihre Ergebnisse bei klinischen Studien helfen könnten, indem sie den idealen Zeitpunkt für den Beginn der Behandlung der Krankheit ermitteln.
Huntington ist eine erbliche neurodegenerative Krankheit, für die es derzeit keine Heilung gibt.
Forscher möchten schließlich Menschen behandeln, bevor die genetische Mutation zu einer Funktionsbeeinträchtigung geführt hat.
Allerdings war bisher nicht bekannt, wann sich erste Schäden zeigen.
Da es jedoch einen Gentest für die Huntington-Anfälligkeit gibt, haben Forscher die einzigartige Gelegenheit, die Krankheit zu untersuchen, bevor Symptome auftreten.
Studienleiterin Professor Sarah Tabrizi vom Huntington's Disease Centre des University College London (UCL), UCL Queen Square Institute of Neurology, sagte:„Letztendlich ist es unser Ziel, das richtige Medikament zur richtigen Zeit bereitzustellen, um diese Krankheit wirksam zu behandeln – im Idealfall möchten wir das um die Neurodegeneration zu verzögern oder zu verhindern, während die Funktion noch intakt ist, was den Genträgern viele weitere Lebensjahre ohne Beeinträchtigung ermöglicht.
„Während das Fachgebiet bei der Arzneimittelentwicklung große Fortschritte macht, liefern diese Ergebnisse wichtige neue Erkenntnisse, die über den besten Zeitpunkt für den Beginn von Behandlungen in der Zukunft informieren, und stellen einen bedeutenden Fortschritt in unserem Verständnis der frühen Huntington-Krankheit dar.“
Die von Wellcome finanzierte Studie, die von UCL-Forschern in Zusammenarbeit mit Kollegen der University of Cambridge und der University of Iowa geleitet wurde, untersuchte eine große Kohorte von Huntington-Mutationsträgern in einem viel jüngeren Alter als zuvor im Detail untersucht.
64 Personen mit der Mutation nahmen zusammen mit 67 anderen ohne die Mutation teil, die als Vergleichspersonen dienten.
Die Studie, veröffentlicht in The Lancet Neurology , fanden Mutationsträger im Durchschnitt 24 Jahre vor dem vorhergesagten Krankheitsausbruch, basierend auf ihrem Alter und einem Gentest.
Sie zeigten keine Veränderungen im Denken, Verhalten oder unwillkürliche Bewegungen, die bei der Krankheit üblich sind, und es gab nur sehr wenige Hinweise auf Veränderungen im Gehirnscan.
Die Forscher entdeckten jedoch einen subtilen Anstieg eines neuronalen Proteins namens Neurofilament Light (NfL) in der Rückenmarksflüssigkeit, das häufig das Produkt einer Nervenzellschädigung ist.
Knapp die Hälfte (47 %) der Mutationsträger hatten NfL-Werte in ihrer Rückenmarksflüssigkeit, die über dem Wertebereich der Kontrollgruppe lagen, 24 Jahre bevor sie voraussagten, dass die Krankheit diagnostiziert worden wäre.
Die Wissenschaftler sagten, dies deutet darauf hin, dass sie einen entscheidenden Punkt identifiziert haben, an dem Gehirnveränderungen zum ersten Mal auftreten.
Mit-Erstautor der Studie, Dr. Paul Zeun, sagte:„Wir haben herausgefunden, was die frühesten mit der Huntington-Krankheit in Zusammenhang stehenden Veränderungen sein könnten, in einem Maßstab, der zur Überwachung und Messung der Wirksamkeit zukünftiger Behandlungen bei Genträgern ohne Symptome verwendet werden könnte.“