Ein 58-jähriger blinder Mann konnte mit Hilfe einer bahnbrechenden Behandlung mit Gentechnik und lichtaktivierter Therapie eine teilweise Wiederherstellung des Sehvermögens auf einem Auge erfahren.
Die Behandlung umfasste die Veränderung von Zellen in der Netzhaut des Mannes, einer Gewebeschicht im Augenhintergrund, die vor fast 40 Jahren aufgrund einer neurodegenerativen Erkrankung nicht mehr funktionierte.
Bei dem namentlich nicht genannten Patienten wurde als Teenager Retinitis pigmentosa (RP) diagnostiziert. RP ist ein Zustand, bei dem die lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut abgebaut werden, was zu vollständiger Erblindung führen kann. Es ist die häufigste erbliche Augenerkrankung, von der etwa einer von 4.000 Menschen im Vereinigten Königreich betroffen ist.
Es gibt keine zugelassene Behandlung für RP, mit Ausnahme einer Genersatztherapie, die nur bei einer früh einsetzenden Form der Krankheit wirkt. Das teilten die Forscher mit, während ihre Ergebnisse in der Fachzeitschrift Nature Medic veröffentlicht wurden in , befinden sich noch in einem frühen Stadium, ihre Arbeit könnte als Sprungbrett für neue gezielte Behandlungen für Menschen mit RP angesehen werden.
Um das Sehvermögen des Patienten teilweise wiederherzustellen, verwendeten die Forscher eine als Optogenetik bekannte Technik, um Nervenzellen in der Netzhaut genetisch so zu verändern, dass sie auf Licht reagieren.
Dazu verwendeten sie Zellen aus Grünalgen, einer Pflanze, die sich entwickelt hat, um die Form ihrer Proteine in Abwesenheit oder Anwesenheit von Licht mit unterschiedlichen Wellenlängen zu ändern.
Nachdem die genetische Information der Alge in ein Auge injiziert worden war, begann die Netzhaut des Mannes, ein Protein, ChrimsonR, zu produzieren, das auf bernsteinfarbenes Licht reagiert. Als ChrimsonR Licht innerhalb der bernsteinfarbenen Wellenlängen entdeckte, aktivierte es Nervenzellen im Auge, die dieses Signal bis zum Gehirn trugen, wo es wie jede andere Art von visueller Wahrnehmung verarbeitet wurde.
Aber jetzt musste das Team die Welt in Bernstein verwandeln.
Als nächstes entwickelten sie spezielle Schutzbrillen, die mit einer Kamera ausgestattet waren, um visuelle Bilder mit bernsteinfarbenen Lichtwellenlängen aufzunehmen und auf die Netzhaut zu projizieren.
Der Patient wurde dann mehrere Monate lang trainiert, während sich die genetisch veränderten Zellen zu stabilisieren begannen.
Vor der Behandlung konnte er visuell keine Gegenstände erkennen, auch nach der Injektion ohne Brille nicht. Einige Monate später konnte er jedoch mit Hilfe der lichtstimulierenden Brille Gegenstände wie Hefte, Heftkästen und Glasbecher auf einem vor ihm platzierten weißen Tisch lokalisieren, erkennen, berühren und zählen. P>
Ein Becher wurde abwechselnd auf den Tisch gestellt oder von ihm genommen, und der Patient musste einen Knopf drücken, der anzeigte, ob er vorhanden oder abwesend war. Die Ergebnisse der Experimente zeigten, dass er mit 78-prozentiger Genauigkeit feststellen konnte, ob der Becher vorhanden war oder nicht.
Das Team sagte, dass ihr Patient „sehr aufgeregt“ war, nachdem er nach der Behandlung zum ersten Mal eine Teilsicht erlebt hatte, als er auf der Straße die weißen Streifen eines Fußgängerüberwegs beobachtete.
„Die Ergebnisse stellen den Machbarkeitsnachweis dar, dass die Nutzung der optogenetischen Therapie zur teilweisen Wiederherstellung des Sehvermögens möglich ist“, sagte Botond Roska, Gründungsdirektor am Institut für Molekulare und Klinische Ophthalmologie Basel und Professor an der Universität Basel, Schweiz.
Obwohl diese Art der optogenetischen Therapie bei der Wiederherstellung der Sehfunktion bei Menschen mit RP-bedingter Blindheit von Vorteil sein kann, sind weitere Ergebnisse aus dieser Studie erforderlich, um ein klareres Bild der Sicherheit und Wirksamkeit dieses Ansatzes zu erhalten.
„Bedeutend ist, dass blinde Patienten mit verschiedenen Arten von neurodegenerativen Photorezeptorerkrankungen und einem funktionierenden Sehnerv möglicherweise für die Behandlung in Frage kommen“, sagte Jose-Alain Sahel, angesehener Professor und Vorsitzender der Augenheilkunde an der Universität von Pittsburgh, USA.
„Allerdings wird es noch dauern, bis diese Therapie den Patienten angeboten werden kann.“